Achondroplazja to choroba genetyczna, która powoduje niewłaściwą budowę układu kostnego – kości u chorych są krótsze niż u ludzi zdrowych. Choroba rozwija się już w momencie prenatalnym . Osoby cierpiące na tę przypadłość osiągają maksymalnie 130 cm wzrostu. Z tego względu przypadłość nazywana jest też karłowatością lub niskorosłością. Jakie są dokładne przyczyny, objawy i metody leczenia achondroplazji?
Achondroplazja – przyczyny
Spis treści:
Przyczyny achondroplazji nie są do końca znane i obecnie trwają prace mające na celu ich ustalenie. Pomimo że jest to choroba genetyczna, to rodzice, którzy przekazali wadliwy gen, nie muszą cierpieć na to schorzenie. Natomiast w grupie ryzyka znajdują się dzieci (płody), których ojcowie w momencie zapłodnienia mieli więcej niż 35 lat. Kolejną przyczyną może być wiek matki – powyżej 35 roku życia oraz przyjmowane środki hormonalne, np. silne środki antykoncepcyjne. Oczywiście powyższe przyczyny nie są wyrocznią, że dziecko urodzi się z achondroplazją.
Achondroplazja – objawy
Dzieci chore na achondroplazję intelektualnie rozwijają się prawidłowo, ponieważ choroba powoduje tylko niski wzrost i upośledza sprawność ruchową, ale nie wpływa na funkcjonowanie mózgu. Objawy najczęściej są zauważalne już na USG ciąży i uwidaczniają się w najmłodszym okresie życia. Ręce i nogi dzieci cierpiących na tę przypadłość są bardzo krótkie i nieproporcjonalne do wielkości głowy i wysokości torsu. W okresie nauki chodzenia ich nogi kierowane są kolanami i stopami do wewnątrz, przez co styl poruszania się przypomina chodzenie gęsi. Towarzyszy temu ból stawów, który dodatkowo utrudnia poruszanie się.
Kolejnymi problemami zdrowotnymi, które pojawiają się u dzieci, jak i osób dorosłych, chorych na achondroplazję są: zapalenie ucha środkowego, problemy ze swobodnym oddychaniem i szybkie męczenie się, problemy z miesiączką u kobiet. Warto dodać, że zarówno głowa, jak i tułów u dorosłych, osiąga prawidłowy rozmiar, w przeciwieństwie do nóg i rąk.
Achondroplazja – leczenie
Achondroplazja to wada, którą lekarz może zauważyć podczas USG ciężarnej kobiety. Dzięki temu rodzice mogą przygotować się na przyjście dziecka oraz nauczyć się, jak prawidłowo z nim postępować. Dokładne leczenie zależy od stanu dziecka. Jeżeli nie istnieją przeciwwskazania, to co pewien czas stosowane są operacje mające na celu wydłużanie kości ramion i nóg. Operacja jest dość drastyczna, ponieważ kości najpierw zostają połamane, a następnie łączone za pomocą specjalnych śrub, które jest łączą i ,,rozciągają”.
Równie ważna jest odpowiednia rehabilitacja, która pozwala pacjentowi wrócić do codziennego funkcjonowania po operacji. Niestety, proces wydłużania kości trwa wiele lat, ale pozwala osiągnąć wyższy wzrost chorego. Dodatkowo w niektórych przypadkach stosowana jest terapia hormonem wzrostu. Poza tym, stosowane jest leczenie farmakologiczne, które ma na celu likwidację objawów.
Najczęściej podawane są antybiotyki, których zadaniem jest likwidacja stanu zapalnego – zapalenie ucha, itp. W przypadku występowania silnego bólu, chorzy przyjmują również środki przeciwbólowe. Niestety, leczenie farmakologiczne, ma na celu osłabienie lub likwidację objawów, które utrudniają życie pacjenta. Warto też zwrócić uwagę na wsparcie psychiczne dziecka. W tym celu najczęściej konieczna jest pomoc psychologa.
