Mukowiscydoza to choroba i podłożu genetycznym, która upośledza pracę układu oddechowego i przewodu pokarmowego. Jej bezpośrednią przyczyną jest wada genu, która powoduje, że organizm zaczyna wytwarzać zbyt dużą ilość śluzu, w miejscach występowania gruczołów śluzowych. Najczęściej wada genów jest dziedziczona po rodzicach, którzy oboje posiadali uszkodzony gen. Jakie są przyczyny, objawy i jak przebiega leczenie mukowiscydozy?
Mukowiscydoza – przyczyny
Spis treści:
Przyczyną powstawania mukowiscydozy jest wada genu odziedziczonego po rodzicach. To powoduje, że organizm dziecka nadmiernie pobudza pracę gruczołów śluzowych, przez co dochodzi do upośledzenia pracy układu oddechowego, pokarmowego, a nawet rozrodczego. Śluz produkowany jest w nadmiarze w każdym miejscu, gdzie występują gruczoły śluzowe. W układzie oddechowym zatyka oskrzela i oskrzeliki, natomiast w układzie pokarmowym utrudnia przedostanie się enzymów trawiennych z trzustki do jelit. Z kolei w układzie rozrodczym choroba powoduje niepłodność, wskutek zatkania nasieniowodów.
Mukowiscydoza – objawy
Mukowiscydoza w układzie oddechowym najczęściej objawia się:
- dusznością
- częstym kaszlem
- nawracającym zapaleniem oskrzeli lub płuc
- przewlekłym zapaleniem zatok przynosowych
- lepkim śluzem, który wydobywa się z oskrzeli podczas kaszlu
- częstym zakażeniem gronkowcem złocistym
W układzie pokarmowym choroba objawia się:
- niedowagą i słabym wzrostem u dzieci
- zbyt obfitymi i cuchnącymi stolcami
- przewlekłą żółtaczką u noworodków
- kamicą żółciową
- nawracającym stanem zapalnym trzustki
- częstymi niestrawnościami wskutek blokowania enzymów trawiennych
Do pozostałych objawów mukowiscydozy, które można zauważyć u dziecka należą: słaby rozwój układu mięśniowego, pot o bardzo słonym smaku, opóźnienie w rozwoju intelektualnym, niedowaga i słaba kondycja fizyczna.
Mukowiscydoza – leczenie
Leczenie mukowiscydozy przede wszystkim ma na celu rozrzedzenie śluzu produkowanego przez organizm oraz złagodzenie objawów. Z racji tego, że choroba może mieć różny przebieg, leczenie dobierane jest w zależności od jej typu. Niestety, kuracja jest obecnie bardzo droga, przez co rodzice chorego dziecka często zgłaszają się po pomoc do fundacji.
Leczenie zmian w układzie oddechowym polega przede wszystkim na usuwaniu wydzieliny z dróg oddechowym oraz zwalczaniu zapalenia oskrzeli, głównie za sprawą antybiotyków. Niefarmakologiczną metodą leczenia jest fizjoterapia dróg oddechowym, która dodatkowo pomaga usunąć śluz z oskrzeli, a także poprawia ich drożność. Połączenia leczenia farmaceutykami z fizjoterapią znacznie łagodzi objawy oraz spowalnia proces powstawania nieodwracalnych zmian w drogach oddechowym.
Leczenie objawów w układzie pokarmowym w szczególności opiera się na przyjmowaniu dużej ilości witamin: A, D, E oraz K, a także środków, które zwiększają produkcję enzymów trzustkowych, aby usprawnić trawienie. Poza tym, ważna jest też wysokokaloryczna dieta. W przypadku wymiotów lub podobnych objawów, stosowane jest leczenie doraźne.
Mukowiscydoza do dziś jest chorobą nieuleczalną, ponieważ medycyna nie znalazła jeszcze rozwiązania, które likwidowałoby przyczynę, czyli wadę genetyczną. Natomiast obecnie stosowane leki i fizjoterapia pozwala znacznie złagodzić objawy oraz spowolnić powstawanie nieodwracalnych zmian w układzie oddechowym. Warto wiedzieć, że trwają testy nowych sposobów leczenia, z których najbardziej na uwagę zasługuje terapia genowa, czyli wprowadzanie prawidłowego genu CFTR do komórek nabłonka oddechowego.
